O Distrito Federal é a primeira unidade da Federação a implementar a triagem neonatal para a doença de Pompe na rede pública. Por meio do teste do pezinho ampliado, é possível detectar precocemente essa condição genética rara que afeta os músculos e pode comprometer funções vitais, como respiração e batimentos cardíacos. A iniciativa pioneira da Secretaria de Saúde (SES-DF) transforma o país em referência na América Latina.
“Ampliar a triagem neonatal foi um esforço do serviço de referência em doenças raras, com apoio fundamental da SES-DF. Isso porque, além de médicos capacitados, precisamos de uma administração pública eficiente para viabilizar essa realidade”, avalia o geneticista e chefe do Programa de Triagem Neonatal do Hospital de Apoio de Brasília (HAB), Gerson Carvalho.
Responsável pelo diagnóstico e tratamento da menina, o geneticista da SES-DF, Fabrício Maciel, destaca que a colaboração multidisciplinar é fundamental para o sucesso | Foto Ualisson Noronha/Agência Saúde-DF
Tratamento precoce
O diagnóstico da condição possibilita o início imediato do tratamento, passo essencial para evitar complicações graves. No DF, essa verificação é feita no Centro de Referência de Doenças Raras do HAB, por meio do exame de dosagem enzimática.
Nos primeiros meses de vida, a doença de Pompe caracteriza-se por fraqueza muscular generalizada e cardiomegalia, quando o coração cresce além do normal. “Por ser progressiva e potencialmente fatal, o diagnóstico precoce é imperativo. Quanto antes iniciarmos o tratamento, maiores são as chances de evitar danos ao coração e salvar vidas”, complementa Carvalho.
O tratamento ocorre a cada 15 dias com a infusão da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), um processo conhecido como Terapia de Reposição Enzimática (TRE). A aplicação diretamente na veia do paciente ajuda a retardar a progressão da doença.
A pequena Melina Carvalho, de 10 meses, diagnosticada com a doença no HAB, recebe a terapia para suprir a deficiência da enzima que seu organismo não produz corretamente. Seu tratamento é feito, hoje, no Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB).
“Foi desesperador receber o diagnóstico, mas o tratamento precoce trouxe esperança. Hoje, minha filha está se desenvolvendo bem e sem complicações, graças às equipes médicas do HAB e do HCB”, conta a mãe da paciente, Bruna Carvalho, 24.
O caso de Melina marca o avanço no DF, sendo o primeiro a receber a terapia padrão-ouro, isto é, quando uma técnica se mostra a mais eficaz em relação às demais no tratamento de determinada doença.
Responsável pelo diagnóstico e tratamento da menina, o geneticista da SES-DF, Fabrício Maciel, destaca que a colaboração multidisciplinar é fundamental para o sucesso do tratamento. “Tanto no HAB quanto no HCB, a paciente conta com o apoio de especialistas em diversas áreas, como imunologia, cardiologia e neurologia pediátrica, além de uma equipe de reabilitação de excelência”, explica.
*Com informações da Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF)